河南省安陽市內(nèi)黃縣有個(gè)被腎病纏身的家族，連續(xù)4代人中有12個(gè)家族成員罹患了腎病，其中10人因此病亡故，年齡均不超過40歲，且具有惡化快、難治療的特點(diǎn)。

　　第12個(gè)病魔附體的是這個(gè)家族4代人中出的第一位大學(xué)生，為了挽救這條年輕的生命，一直不愿意對(duì)外公布腎病病史的家族決定向外界求助。經(jīng)過醫(yī)生一系列診斷以及基因確診，這個(gè)家族所得疾病確被認(rèn)為Alport綜合癥。

　　何謂Alport綜合癥

　　Alport綜合癥又叫眼-耳-腎綜合征，是最為常見遺傳性腎炎中的一種。該病主要的遺傳方式是X-連鎖顯性遺傳，致病基因位于X染色體長臂中段。因此，該病遺傳與性別有關(guān)，父病傳女不傳子，母病傳子也傳女。

　　多在10歲以前發(fā)病，血尿（變形紅細(xì)胞血尿）為首發(fā)及突出表現(xiàn)，間斷或持續(xù)性肉眼抑或鏡下血尿，多在伴隨上呼吸道感染、妊娠或勞累后加重。腎功能可呈慢性進(jìn)行性損害，男性尤為突出，常于20~30歲時(shí)出現(xiàn)終末期腎衰。常伴高頻性神經(jīng)性耳聾。10%~20%的病患有眼部病變，包括：斜視、近視、眼球震顫、角膜色素沉著、圓錐形角膜、球形晶體、白內(nèi)障及眼底病變。

　　Alport綜合癥有何表現(xiàn)

　　1．腎臟表現(xiàn)以血尿最為常見，多為腎小球性血尿。

　　2．聽力障礙：聽力障礙表現(xiàn)為感音神經(jīng)性耳聾，發(fā)生在耳蝸部位。耳聾呈進(jìn)行性，兩側(cè)不完全對(duì)稱，最初為高頻區(qū)聽力下降，須借助聽力計(jì)診斷，漸及全音域，甚至影響日常的交流對(duì)話。

　　3．眼部病變：眼部病變包括前圓錐形晶狀體、眼底黃斑周圍點(diǎn)狀和視網(wǎng)膜赤道部視網(wǎng)膜病變及斑點(diǎn)狀視網(wǎng)膜病變。

　　4．血液系統(tǒng)異常：AMME綜合征是同時(shí)伴有血液系統(tǒng)異常的Alport綜合癥，主要表現(xiàn)為Alport、精神發(fā)育遲緩、面中部發(fā)育不良以及橢圓形紅細(xì)胞增多癥。

　　5．彌漫性平滑肌瘤：某些青少年型Alport綜合癥家系或患者伴有顯著的平滑肌肥大，氣管、食管與女性生殖道（如陰蒂、大陰唇及子宮等）為常見受累部位，并出現(xiàn)相應(yīng)癥狀，如呼吸困難、吞咽困難等。

　　6．其他有作者報(bào)道了某些病變，如甲狀腺疾病、腦橋后神經(jīng)炎、IgA缺乏癥、精神病、升主動(dòng)脈動(dòng)脈瘤、纖維肌結(jié)構(gòu)不良、肛門直腸畸形、I型神經(jīng)纖維瘤病及Turner綜合征等。?

　　Alport綜合癥如何防治

　　本病尚無特效治療，避免感染、妊娠和勞累及損傷腎臟的藥物。一旦出現(xiàn)腎功能不全，應(yīng)限制蛋白與磷的入量，并積極控制高血壓，防止后天因素加速病變進(jìn)展。

　　對(duì)于Alport綜合癥發(fā)生終末期腎病的患者，最有效治療措施便是腎移植。

　　雖然已經(jīng)明確了Alport綜合癥的致病基因，這為基因的治療奠定了一定基礎(chǔ)，但可實(shí)施相關(guān)基因的治療還需做進(jìn)一步的努力。

　　本文由東方醫(yī)院災(zāi)難醫(yī)學(xué)研究所常務(wù)副所長、中國科普作家協(xié)會(huì)醫(yī)學(xué)科普專委會(huì)主任委員王韜進(jìn)行科學(xué)性把關(guān)。

　　“達(dá)醫(yī)曉護(hù)”供稿

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